В Йошкар-Оле неонатальный скрининг помог выявить у ребёнка тяжёлое заболевание
В Йошкар-Оле неонатальный скрининг ещё до появления первых симптомов помог выявить у новорожденного тяжёлое заболевание — спинальную мышечную атрофию.
Как рассказали в Минздраве Марий Эл, расширенный неонатальный скрининг ввели в нашей республике с 1 января этого года. Раньше обследование проводилось только на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врождённый гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз.
Введение расширенного скрининга, который включает дополнительно 31 нозологию, позволит обследовать всех новорожденных на 36 наследственных и врождённых заболеваний, отмечают в ведомстве.
Для выявления болезни у новорожденных берут кровь из пятки в первые дни после появления на свет. Очень важно установить диагноз до проявления первых симптомов. Это помогает в своевременном и успешном лечении и предупреждении необратимых осложнений, говорят специалисты.
Что касается малыша, которому диагностировали спинальную мышечную атрофию, сейчас он получил лечение одним из самых дорогих лекарственных препаратов в мире «Золгенсма», благодаря взаимодействию с Фондом поддержки детей «Круг добра».
В Волжске открыли новое родильное отделение.
Фото: источник photogenica, автор kalinovsky
Новости партнеров
новости медицины
В Марий Эл ситуация с запасами крови стабилизировалась
РСПК выражает благодарность всем донорам крови, кто на этой неделе пришёл на донацию.
В Марий Эл срочно требуется кровь трёх групп
На РСПК горит «донорский светофор».
В Марий Эл радионуклидная лаборатория получила лицензию и начала работу
Радионуклидная диагностика – очень информативный метод обследования, в котором нуждаются в год более 300 человек.
В Марий Эл более 2,5 тысячи жителей региона заболели ОРВИ
Ситуация по заболеваемости ОРВИ, COVID-19, о ходе иммунизации населения против гриппа остаётся на контроле Управления Роспотребнадзора по Марий Эл.
Хотите, чтобы Ваша новость появилась на сайте MariMedia.ru?
Свяжитесь с нашей службой новостей 8 (8362) 45-67-31, по эл. почте
no email
или отправьте сообщение в Viber, WhatsApp, sms на номер +7-917-070-02-45